Всесторонний геномный анализ дает представление о причинах развития опухоли Вильмса

Всесторонний геномный анализ дает представление о причинах развития опухоли Вильмса

Комплексный геномный анализ опухоли Вильмса - самого распространенного рака почки у детей, обнаружил генетические мутации с участием большого количества генов, которые попадают в две основные категории. Эти категории включают клеточные процессы, которые возникают на ранних стадиях развития почек. Исследование, опубликованное в Nature Genetics, предлагает возможность того, что нацеливание на эти процессы, а не на отдельные гены, может предоставить новые возможности для лечения опухоли Вильмса.

«Очень трудно терапевтически нацелиться на более 40 генов, которые могут быть мутированы при опухоли Вильмса», - говорит старший автор Элизабет Перлман (Elizabeth Perlman), доктор медицинских наук. «Мы обнаружили, что многие из этих генетических мутаций расходятся на два пути развития, которые приводят к раку. Раннее развитие почки начинается с быстрого распространения недифференцированных клеток. В этих клетках сигнал вызывает переход к дифференцировке в нормальные клетки почки. В опухолях Вильмса один набор мутаций способствует аномальному и продолжающемуся распространению недифференцированных клеток. Второй набор мутаций влияет на сам дифференцирующий переключатель. Ориентация этих двух разных путей в будущих исследованиях может быть более эффективной, чем нацеливание на отдельные мутации гена ».

В исследовании Перлман и его коллеги из Детской онкологической группы и Национального онкологического института изначально выявили все генетические мутации в 117 случаев опухолей Вильмса. Затем они сосредоточились на наборе генетических мутаций, которые произошли в более чем одном случае, а также провели целенаправленный анализ этих рекуррентных мутаций у 651 опухоли Вильмса для подтверждения результатов. Они обнаружили, что наиболее распространенными генами, мутированными при опухоли Вильмса, были TP53, CTNNB1, DROSHA, WT1 и FAM123B.

Неожиданное открытие Перлман и его коллег также выявило основные мутации зародышевой линии - или мутации во всех клетках организма - по меньшей мере в 10 процентах случаев опухолей Вильмса. «Наше открытие мутаций зародышевой линии во многих случаях опухоли Вильмса означает, что дети и члены их семей могут быть подвержены риску развития опухоли», - сказала Перлман.

Вы можете оценить статью: 0


Источник
Автор:
Категория: Новость
Рейтинг: 2748


Для доступа к комментариям, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь