Редкое генетическое заболевание и постоянный голод

Редкое генетическое заболевание и постоянный голод

Стив и Эдди Ахерн - братья близнецы. Они родились с редким генетическим заболеванием - синдромом Прадера-Вилли(СПВ). Из-за данного синдрома мальчики постоянно ощущают чувство голода. Братья выглядят старше, чем есть, хотя им всего по одиннадцать лет, а также страдают избыточным весом.

Чаще всего данный синдром диагностируется в раннем возрасте, однако вовремя распознать у близнецов врачи его не смогли.

Заболевание встречается у 1 из 25000 детей, приводит к постоянному чувству голода, снижению мышечного тонуса, задержке речи. Их матери Диане, постоянно приходится бороться с перееданием мальчиков, она прячет продукты питания, закрывает холодильник на специальные замки. Даже были случаи, когда вовремя похода за покупками, она не могла остановить своих детей от потребления продуктов и вызывала полицию.

СПВ является редким генетическим нарушением, во время которого происходит удаление либо нарушение функции 7 генов на отцовской 15-й хромосоме. Механизмы нарушений, возникающих в организме пациента, пока что исследованы не полностью. Характерным является избыточный вес, из-за усиления образования жировых клеток и снижение уровня липолиза, а также дисфункция гипоталамуса, преимущественно в вентромедиальном и вентролатеральном ядре. Это приводит к нарушению нормального развития и формирования вторичных половых признаков (гипогонадизм). Помимо всего вышеперечисленного возможно появление гипопигментации волос, кожи, радужки глаз, возникающее из-за пониженной активности тироназы в меланоцитах.

Психомоторное развитие у таких детей не соответствует их возрасту (оно всегда снижено), однако повышен когнитивный профиль, неплохо развито визуальное восприятие, способны обучиться читать.

Психические расстройства могут проявляются в виде компульсивного поведения: повышенная тревожность, вспышки гнева.

Диагностика данного заболевания возможна еще во время внутриутробного развития, проводится генетическое тестирование. Генетики ставят данный диагноз, основываясь на ДНК-маркерах и молекулярно-биологических технологиях. Также возможно поставить предположительный диагноз по клинической картине.

Специфического лечения синдрома Прадера-Вилли не существует. Детям проводится заместительная гормональная терапия, консультации психиатра, а также контроль над потреблением пищи.

Вы можете оценить статью: 0


Источник
Автор:
Категория: Новость
Специальности: Акушерство и гинекология, Анестезиология и реаниматология, Генетика, Дерматовенерология, Детская хирургия, Инфекционные болезни, Клиническая лабораторная диагностика, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Общая гигиена, Онкология, Организация здравоохранения и общественное здоровье, Оториноларингология, Офтальмология, Патологическая анатомия, Педиатрия, Психиатрия, Рентгенология, Скорая медицинская помощь, Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы, Стоматология общей практики, Судебно-медицинская экспертиза, Терапия, Травматология и ортопедия, Управление и экономика фармации, Управление сестринской деятельностью, Фармацевтическая технология, Фармацевтическая химия и фармакогнозия, Фтизиатрия, Хирургия, Эндокринология, Эпидемиология, Аллергология и иммунология, Гастроэнтерология, Гематология, Диетология, Кардиология, Клиническая фармакология, Лечебная физкультура и спортивная медицина, Мануальная терапия, Медико-социальная экспертиза, Нефрология, Пульмонология, Ревматология, Ультразвуковая диагностика, Трансфузиология, Физиотерапия, Функциональная диагностика, Эндоскопия, Колопроктология, Нейрохирургия, Пластическая хирургия, Сердечно-сосудистая хирургия, Рентгеноэндоваскулярные диагностика и лечение, Торакальная хирургия, Трансфузиология
Рейтинг: 945


Для доступа к комментариям, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь