Редкий синдром

Редкий синдром

 

 

Ее симптомы ставили врачей в тупик в течение нескольких месяцев.

Четырехлетняя Алайна Джейкобс (Alayna Jacobs) быстро прибавляла в весе, ей было трудно дышать, а ее температура тела падала так низко, что она становилась синей - и никто не мог понять, почему.

Выяснилось, что это происходит из-за того, что Алайна имеет настолько редкий синдром, что известно только 75 случаев данного заболевания во всем мире.
"Это затрагивает в значительной степени каждую часть ее тела. Так что, когда она спит, она не дышит вообще», говорит мать ребенка. 

«Ее частота сердечных сокращений может снизиться до 30 ударов в минуту. Ее температура тела может снижаться до 31,6°, в отличие от нормальных 36,6°

В мае 2015 года родители Алайны  обратились в больницу с жалобами на быстрый набор веса ребенка, всего за три месяца она набрала 11,5 кг, синюшность ногтей и губ, а также низкую температуру тела-34°

Первоначально врачи сказали родителям девочки, что это был вирус - ушная инфекция и назначили соответствующее лечение.

На следующее утро, температура тела  ребенка снизилась до 31,6. Врачи послали Алайну на вертолете в детскую больницу в Мемфисе.

Доктора не давали утешительных новостей и говорили готовиться к худшему.

«Мы были просто опустошены. У нас был совершенно нормальный ребенок за день до этого, а теперь наш ребенок умирал, и мы понятия не имели, почему. Алайна не должна была пережить ту ночь, но она смогла. И только спустя полтора года различного лечения ребенку был выставлен правильный диагноз», говорит мать Частити (Chastity).

Оказалось, что у малышки довольно редкое заболевание – синдром РОХХАД (ROHHAD)

Синдром РОХХАД является аббревиатурой и характеризуется быстрым развитием ожирения (RO) с гипоталамической дисрегуляцией (H), гиповентиляцией (H) и вегетативной дерегуляцией (AD).

Она влияет на вегетативную нервную систему (часть нервной системы, которая контролирует непроизвольные действия) и эндокринную систему.

Болезнь невероятно редкая, известно менее чем 100 человек в мире, которым был поставлен этот диагноз.

Признаки и симптомы:

  • Увеличение веса в течение 6 -12 месяцев
  • Дисфункция гипоталамуса, и в результате неспособность поддерживать нормальный водный баланс в организме
  • Дисрегуляция вегетативной нервной системы, выражающаяся в неспособности регулировать температуру тела,  брадикардии и повышенной потливости.
  • Альвеолярной гиповентиляции (недостаточная вентиляция) с очень редким  дыханием во время сна

В настоящее время лечение синдрома РОХХАДа не существует. Средняя продолжительность жизни  людей с таким синдром составляет всего 10 лет.

Алайна ежедневно получает помощь нескольких медсестер на дому, команды врачей, а также семьи и друзей.

 В настоящее время исследователи ищут возможную генетическую причину развития данного состояния, а также  пути, которые помогут замедлить прогрессирование заболевания или тяжесть симптомов.
 

Вы можете оценить статью: 0


Источник
Автор:
Категория: Новость
Рейтинг: 1559


Для доступа к комментариям, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь