Ранняя диагностика РАС у детей

Ранняя диагностика РАС у детей

Новые тесты, которые могут указывать на аутизм у детей, были разработаны исследователями из Университета Уорика (the University of Warwick).

Академическая команда, которая проводила международные исследования, считает, что это первое в своем роде исследование, в котором анализ мочи и крови выявит наличие поврежденных белков.

Тесты могли бы привести к более раннему выявлению расстройств аутистического спектра (РАС), и, следовательно, начать раннее лечение детей с аутизмом. 

РАС определяется как нарушение развития, в основном затрагивающее социальное взаимодействие, а  также может включать широкий спектр поведенческих проблем. К ним относятся речевые нарушения, повторяющееся и / или компульсивное поведение, гиперактивность, беспокойство и трудности адаптации к новым средам, некоторые с или без когнитивных нарушений. Поскольку существует широкий спектр симптомов диагноза РАС, определить болезнь сложно, особенно на ранних стадиях развития.

Команду возглавлял доктор Найла Раббани (Naila Rabbani), читатель экспериментальной системной биологии в Университете Уорвика, которая сказала: «Наше открытие может привести к ранней диагностике и вмешательству».

«Мы надеемся, что тесты также выявят новые причинные факторы. При дальнейшем тестировании мы можем выявить специфические профили плазмы и мочи, это может помочь нам улучшить диагностику РАС и указать путь к новым причинам заболевания».

Команда исследователей обнаружила связь между РАС и повреждением белков в плазме крови путем окисления и гликирования - процессах, при которых активные формы кислорода (АФК) и молекулы сахара спонтанно изменяют белки. Они обнаружили, что самый надежный из тестов, которые они разработали, изучал белок в плазме крови, где, как было установлено, у детей с РАС были более высокие уровни маркера окисления - дитирозина и некоторых модифицированных сахаром соединений, называемых «конечными продуктами гликирования».

Генетические причины были обнаружены в 30-35% случаев РАС, а остальные 65-70% случаев, как полагают, вызваны сочетанием факторов окружающей среды, множественных мутаций и редких генетических вариантов. Однако исследовательская группа также считает, что новые тесты могут определить еще не выявленные причины  расстройства аутистического спектра .

Исследование группы также подтвердило ранее высказанное мнение о том, что мутации переносчиков аминокислот являются генетическим вариантом, связанным с РАС. Команда Уорвик работала с сотрудниками в Университете Болоньи (the University of Bologna), они создали две группы:  первая состояла из 38 детей, у которых был диагностирован РАС (29 мальчиков и 9 девочек), а вторая - контрольная группа, состояла из 31 здорового ребенка (23 мальчика и 8 девочек)  в возрасте от 5-12 лет. Для анализа у них были взяты образцы крови и мочи.

Команда Уорвик обнаружила, что между этими двумя группами существуют химические различия.  В сотрудничестве с Бирмингемским университетом (the University of Birmingham),  учёные объединились и, используя алгоритмы искусственного интеллекта, разрабатывали математическое уравнение или «алгоритм», который поможет различить детей с РАС и здоровых.  

Результатом было создание диагностического теста, который является наилучшим, чем любой доступный в настоящее время метод.

Следующие шаги должны повторить исследование с дальнейшими группами детей, чтобы подтвердить хорошие диагностические показатели и оценить, может ли тест идентифицировать РАС на очень ранних стадиях, указать, как заболевание, вероятно, будет развиваться дальше и оценить насколько работает лечение.

 

Вы можете оценить статью: 0


Источник
Автор:
Категория: Новость
Рейтинг: 3973


Для доступа к комментариям, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь