Новый неинвазивный тест, способный выявить пороки плода

Новый неинвазивный тест, способный выявить пороки плода

Исследователи определили, о возможности разработать дородовой, неинвазивный генетический тест, основанный на редких фетальных клетках, которые присутствуют в крови матери. Результаты исследования были опубликованы в Пренатальной диагностике (Prenatal Diagnosis) .

"Эти фетальные клетки были впервые изучены при обращении беременных женщин более 40 лет назад, уже тогда люди надеялись то в будущем будет возможность использовать эти клетки для пренатальной диагностики," сказал старший автор исследования доктор Артур Беадет (Dr.Arthur Beaudet).

 "Технология менялась на протяжении многих лет, акцент, в большинстве случаев, делался на разработку методов анализа ДНК клеток, чтобы получить более полную генетическую информацию о плоде. С появлением технологии RareCyte, идентифицирующей и извлекающей редкие циркулирующие клетки, появилась возможность их изучить ".

Хоть другие неинвазивные методы генетического тестирования в настоящее время широко распространены, например как бесклеточное тестирование ДНК плода, у них есть свои ограничения. Бесклеточное ДНК - тестирование не может надежно обнаруживать очень малые изменения в геноме плода, в частности делецию генов, которая может привести к разрушительным заболеваниям, таким как синдром Ангельмана и синдром Дауна.

Беадет предполагает, что тест сможет стать одной их форм пренатальной диагностики, тем самым заменив инвазивные методы как амниоцентез  и хороцентез.

«Наша цель в этом проекте была направлена на определение возможности сбора трофобласта, находящегося у матери, в достаточном количестве для дальнейшего генетического анализа,» сказал Беадет.

Трофобласт – клетки плаценты, несущие весь генетический материал плода.

Главным препятствием на пути к достижению этой цели является то, что существует очень мало клеток плода в крови матери, и они очень хрупкие.

«Около двух столовых ложек крови (от 20 до 30 миллилитров) имеют сотни миллиардов материнских красных кровяных клеток и сотни миллионов белых кровяных клеток и только 20 - 40 клеток плода".

 «Мы показали, что мы можем восстановить от 3 до 10 или более клеток плода и проанализировать их различными способами, в том числе провести ДНК -секвенирование следующего поколения. В настоящее время группа может обрабатывать только от 5 до 10 проб в неделю на исследовательской основе. Она сосредоточена на увеличение этого числа, так что тест может быть предложен в качестве рутинного клинического испытания.»

В плодных клетках, взятых из проб крови, группа анализирует выборку целого генома каждой клетки по отдельности. Их анализ может определить такие изменения, как синдром Дауна и Ангельмана.»

"Эта работа переместила новый пренатальный генетический тест ближе к клинике, говорит глава исследования ."Мы считаем, что тест может стать доступным общественности в течение одного-двух лет."

 

Вы можете оценить статью: 0


Источник
Автор:
Категория: Новость
Специальности: Акушерство и гинекология, Генетика, Детская хирургия, Педиатрия, Терапия, Хирургия
Рейтинг: 2608


Для доступа к комментариям, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь