Найдены генные мутации, вызывающие атопический дерматит

Найдены генные мутации, вызывающие атопический дерматит

Исследователи выявили мутации в гене CARD11, которые приводят к развитию атопического дерматита или экземы. Ученые из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID), входящие в Национальные институты здравоохранения и другие учреждения,  обнаружили мутации у четырех несвязанных между собой  семьях с тяжелым атопическим дерматитом и изучили возникающие дефекты клеточной передачи, которые способствуют возникновению аллергических заболеваний. Их результаты, представленные в Nature Genetics, также свидетельствуют о том, что некоторые из этих дефектов потенциально могут быть исправлены путем добавления аминокислоты глутамина.

Ученые проанализировали генетические последовательности пациентов с тяжелым атопическим дерматитом и определили восемь человек  из четырех семейств с мутациями в гене CARD11, который дает инструкции для производства одноименного сигнального белка. В то время как  у некоторых людей с этими мутациями имелись другие проблемы со здоровьем, такие как инфекции, у других не возникало никаких проблем со здоровьем, это означает, что мутации в CARD11 могут вызывать атопический дерматит, не приводя к другим медицинским проблемам, часто возникающим при тяжелых  системных иммунных синдромах.

Также ученые пришли к пониманию того, как мутации CARD11 способствуют развитию  атопического дерматита. У каждой из четырех семей была определенная мутация, которая затрагивала другой регион белка CARD11, но все мутации имели сходные эффекты при передаче сигналов Т-клеткам. С культурой клеток и другими лабораторными экспериментами исследователи определили, что мутации привели к дефектной активации двух клеточных сигнальных путей, один из которых обычно частично активируется глутамином.

Выращивание культивируемых Т-клеток у пациентов с мутациями CARD11 и избытком глютамина увеличило активацию mTORC1, ключевой части одного из затронутых путей. Это указывает на возможность частично корректировать дефекты клеточной передачи, которые могут способствовать атопическому дерматиту.

 Сейчас ученые планируют  провести исследование для оценки влияния дополнительного глутамина и лейцина, другой аминокислоты, которая активирует mTORC1, у людей с атопическим дерматитом и мутацией CARD11 и без нее.

Вы можете оценить статью: 0


Источник
Автор:
Категория: Новость
Рейтинг: 3587


Для доступа к комментариям, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь