Найдена новая генетическая причина рака почек у детей

Найдена новая генетическая причина рака почек у детей

Ученые определили генетическую мутацию, которая вызывает рак почек у детей,  под названием опухоль Вильмса.

Исследование показало, что потеря контроля над количеством хромосом в клетке может привести к раку.

Исследователи рассматривали семьи с редким генетическим синдромом -  мозаичной пестрой анеуплоидией (MVA), чтобы попытаться определить мутации, которые могут быть связаны с опухолью Вильмса.

У людей с  мозаичной пестрой анеуплоидией есть клетки с неправильным числом хромосом - у некоторых слишком много, в то время как у других слишком мало. Это известно как анеуплоидия.

Было проанализировано 20 семей с MVA,  используя методику секвенирования Еxome, в результате чего была обнаружена мутация в гене под названием TRIP13.

Опухоль Вильмса является одной из форм рака почек, которая встречается главным образом у детей.  Встречается у 1 из 10 000 детей, но, к счастью, излечивается примерно в 90% случаев.

Ген TRIP13 кодирует один из необходимых белков, участвующих в обеспечении правильного количества хромосом, поступающих в каждую клетку при их делении.  Анеуплоидия является признаком рака, и поэтому неудивительно, что дети с МВА подвержены риску рака.

Тем не менее, исследование показало, что не все дети с MVA были в группе высокого риска, т.е те, у кого была мутация TRIP13, и другая ранее идентифицированная мутация под названием BUB1B, были подвержены высокому риску. Но детей с  мозаичной пестрой анеуплоидией, развившейся по другим причинам не было.

Это свидетельствует о том, что именно основной механизм вызывает анеуплоидию, который  может быть важен для понимания риска развития рака, а не только неправильное количество хромосом в клетке. Это важное событие  дает ценную информацию о фундаментальной биологии рака.

 

Вы можете оценить статью: 0


Источник
Автор:
Категория: Новость
Специальности: Акушерство и гинекология, Генетика, Детская хирургия, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Онкология, Педиатрия, Терапия, Хирургия, Эндокринология, Гематология, Нефрология, Эндоскопия, Урология
Рейтинг: 2889


Для доступа к комментариям, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь