Открытие новых заболеваний их диагностика и лечение

Открытие новых заболеваний их диагностика и лечение

Международная команда ученых и врачей определила семью из пяти новых генетических заболеваний, которые могут затронуть более 1 из 5000 детей.

Открытие болезней, которые вызывают комбинации задержки развития, а также проблем с ростом, сердцем, почками и другими органами, имеет важное значение для диагностики и лечения.

Исследование, проведенное доктором Сиддхартом Банком (Siddharth Banka) из Манчестерского университета и Манчестерским центром геномной медицины в больнице Сент-Мэри (The University of Manchester and the Manchester Centre for Genomic Medicine, Saint Mary's Hospital), опубликовано в известном Американском журнале генетики человека .

Заболевания являются результатом аномалий в генах, посвященных регулированию процессов, контролирующих модификации ДНК и экспрессии генов, известных как основные регуляторы.

Сто пациентов, в основном в Великобритании, уже были идентифицированы с заболеваниями, названными командой как расстройствами метилирования гистон-лизина.

Хотя нет эпидемиологических исследований, команда считает, что, по меньшей мере, 1 из каждых 5 000 детей пострадали.

Доктор Виктор Фаундес (Victor Faundes) изучил генетические варианты в группе основных регуляторов, называемых «гистон-лизин-метилазами и деметилазами или ГЛМ и ДМТ».

Он сравнивал генетические варианты в ГЛМ и ДМТ у детей с проблемами развития и с общей популяцией.

Он сказал: «Я обнаружил, что некоторые специфические типы генетических изменений, которые мешают функциям некоторых ГЛМ и ДМТ, были более распространены у детей, у которых были проблемы с развитием их мозга или других органов.

«Эти результаты говорят нам о том, что мутации ГЛМ и ДМТ объясняют диагноз в непропорционально большом числе детей с нарушениями развития.

«Это важное открытие, потому что мы уже знаем, что некоторые препараты могут контролировать активность ГЛМ и ДМТ и, таким образом, могут быть потенциальными методами лечения этих состояний».

Доктор Банка сказал: «Это очень интересно, потому что помимо того, чтобы дать представление о масштабах проблемы, это также позволило выявить пять новых генетических нарушений.

«Наши результаты помогли в предоставлении диагнозов у ​​детей, у которых основная причина их заболевания была прежде загадкой».

Он добавил: «Сейчас мы планируем более подробные исследования, чтобы понять биологическую связь между мутациями и клиническими проблемами.

«И мы также пытаемся выявить больше пациентов с этими расстройствами которые помогут выявить полный клинический спектр этих состояний».

 

 

Вы можете оценить статью: 0


Источник
Автор:
Категория: Статья
Рейтинг: 1017


Для доступа к комментариям, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь